病歷資料

患者男，25歲，因惡心、嘔吐和腹痛2-3個月就診。

患者自述早飽、食欲不振，3個月體重下降近20kg。

檢查發(fā)現(xiàn)血壓低（96/60mmHg）和心動過速（心率，116/min）。

全血細胞計數(shù)、血清電解質(zhì)、肝功能檢查和脂肪酶水平均在正常范圍內(nèi)。

腹部計算機斷層掃描（CT）顯示胃底有一9.8×7.4cm不均質(zhì)腫塊（圖A），在隨后的胃鏡檢查中也發(fā)現(xiàn)該腫塊（圖B）。

腹部磁共振成像（MRI）進一步明確為界限清楚、不均質(zhì)腫塊，對比增強（圖C），提高了對胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）的懷疑。計劃手術(shù)切除。

術(shù)中發(fā)現(xiàn)可疑病變具有定義不明的外科平面和顯著的周圍纖維化，最終行空腸食管Roux-en-y吻合術(shù)。組織學檢查（圖D）和顯微鏡標本（圖E）顯示正確診斷。

根據(jù)患者的各項檢查結(jié)果，可能的診斷是什么？

答案公布

胃重復畸形

令人驚訝的是，胃大部切除標本（圖D）檢查發(fā)現(xiàn)在疑似腫瘤的胃壁區(qū)域內(nèi)有扁平囊。這一扁平囊可以拉伸到9×8×4.5cm。胃囊與真實胃腔之間有一處共同的壁。通過此壁的組織學切片（圖E）顯示了分隔壁兩側(cè)的平滑肌細胞層和胃黏膜。這排除了GIST，證實胃重復畸形的診斷（GDC）。胃重復畸形是一種罕見的先天性異常，僅占胃腸道所有重復囊腫的4%至9%。大多數(shù)病例報告發(fā)生在兒童中且位于胃大彎處。GDC有以下3個特點：（1）囊腫的壁與胃壁相連，（2）囊腫由平滑肌包圍，通過肌肉與胃壁相連，（3）囊壁排列有胃上皮或其它類型的胃黏膜。

GDC患者的臨床表現(xiàn)各異，從無癥狀到非特異型癥狀如惡心、嘔吐腹痛、早飽、體重減輕或消化道出血。GDC的診斷有挑戰(zhàn)性，而在大多數(shù)的情況下，只有在手術(shù)切除或手術(shù)標本病理檢查時明確診斷。在CT/MRI研究中，常誤診為軟組織腫塊/實體瘤。超聲內(nèi)鏡（EUS）檢查區(qū)分病變的實體和囊性成分，EUS引導下細針抽吸可能是確立診斷的一種有效方式但仍有爭議的。^[2、3]

完全切除或節(jié)段性切除的手術(shù)方式被推薦。對偶然發(fā)現(xiàn)GCC但無癥狀患者的管理仍存在爭議。一些研究者贊成保守治療，因為這些病變的惡性轉(zhuǎn)化是罕見的，而一些研究者贊成完整的手術(shù)切除，即使在無癥狀的患者中，以避免并發(fā)癥的風險、如梗阻、扭轉(zhuǎn)、穿孔、出血、惡性腫瘤^{[1，2，3]}

總之，腸重復復胃畸形可以很容易被誤認為是一種胃腸道軟組織腫瘤，臨床醫(yī)生和放射科醫(yī)生必須保持高度警惕以做出準確的診斷。

參考文獻

1.Fernandez, D.C., Machicado, J., and Davogustto, G. Gastrointestinal stromal tumor arising from a gastric duplication cyst. ACG Case Rep J. 2016; 3: 175–177

2.Napolitano, V., Pezzullo, A., Zeppa, P. et al. Foregut duplication of the stomach diagnosed by endoscopic ultrasound guided fine needle aspiration cytology: case report and literature review. World J Surg Oncol. 2013; 11: 33

3.Liu, R. and Adler, D.G. Duplication cysts: diagnosis, management, and the role of endoscopic ultrasound. Endosc Ultrasound. 2014; 3: 152–160